外显子捕获测序利用捕获技术将全基因组范围内的外显子区域DNA捕获富集后进行高通量测序。外显子捕获测序主要用来分析外显子基因组上的变异位点，包含SNP和InDel。
外显子区域占人类基因组1%的比例，但是却包含了85%左右的疾病变异。相对于全基因组测序，外显子测序有成本低、高效的优点。外显子测序主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区以及UTR区域内的变异。结合大量的公共数据库外显子数据，有利于更好的解释所得变异与疾病的关联。外显子区域占全基因组比例小，因此更容易做到更深度测序，检测到更多的低频和罕见变异。这个特性决定了外显子测序在遗传性疾病和肿瘤研究领域的重要地位，尤其是肿瘤异质性研究。由于肿瘤异质性的特点，肿瘤内部有很多的亚克隆，有些亚克隆占比较低，应用外显子测序深度的优势，可以更快更经济的检测出普通测序深度难以发现的体细胞突变。
实验流程：
基因组DNA 采用Agilent SureSelect Human ALL Exon V6 并根据标准操作流程构建外显子测序文库，使用Agilent Bioanalyzer High Sensitivity DNA Kit 和Thermo Fisher Scientific Qubit dsDNA High Sensitivity Quantitation Assay对文库进行定量和片段分布质检。根据文库双端标签的序列对其进行适当组合, 选择illumina NovaSeq平台对文库进行测序。过程如下图所示：
数据结果展示：
外显子捕获测序利用捕获技术将全基因组范围内的外显子区域DNA捕获富集后进行高通量测序。外显子捕获测序主要用来分析外显子基因组上的变异位点，包含SNP和InDel。外显子区域占人类基因组1%的比例，但是却包含了85%左右的疾病变异。相对于全基因组测序，外显子测序有成本低、高效的优点。外显子测序主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区以及UTR区域内的变异。结合大量的公共数据库外显子数据，有利于更好的解释所得变异与疾病的关联。外显子区域占全基因组比例小，因此更容易做到更深度测序，检测到更多的低频和罕见变异。这个特性决定了外显子测序在遗传性疾病和肿瘤研究领域的重要地位，尤其是肿瘤异质性研究。由于肿瘤异质性的特点，肿瘤内部有很多的亚克隆，有些亚克隆占比较低，应用外显子测序深度的优势，可以更快更经济的检测出普通测序深度难以发现的体细胞突变。
