DNA甲基化芯片

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DNA甲基化是最早被发现的表观修饰之一，能够通过影响染色质结构、DNA构象、DNA稳定性及DNA与蛋白质相互作用方式等，控制基因的表达。DNA甲基化修饰参与了多个生物学过程，包括细胞分化、胚胎发育、X染色体失活、组织特异性等，与癌症、衰老、老年痴呆、糖尿病等多种复杂疾病密切相关。

illumina 935K甲基化芯片介绍

甲基化芯片是研究DNA甲基化的一种常见手段，illumina推出新一代的InfiniumTM MethylationEPIC v2.0甲基化芯片是InfiniumﾠMethylationEPICﾠv1.0甲基化芯片的升级版本，与之前850K芯片相比，将位点增加到了935K。v2.0甲基化芯片移除了部分表现较差的探针，增加了大量的表观遗传前沿科学家或文章发表作者推荐的位点，主要包括靶向增强子、超级增强子、CTCF结合位点、CNV检测区域、通过ATAC-seq和ChIP-seq鉴定的开放染色质区域、850K甲基化芯片覆盖不足的CpG岛和常见癌症驱动突变。此外，935K甲基化芯片基因组版本更新至hg38，GenCode数据库更新到v41版本。

illumina 935K甲基化芯片特点

· 覆盖大部分Infinium MethylationEPIC v1.0位点

- CpG岛
- 在人干细胞中发现的非CpG（CHH）甲基化位点
- ENCODE开放染色质和增强子
- FANTOM5 增强子
- DNase超敏感位点
- miRNA 启动子区域
- > 85% HumanMethylation450 BeadChip content 在人干细胞中发现的非CpG（CHH）甲基化位点

· MethylationEPIC v2.0 新增的探针位点:

- 在多种癌症的肿瘤与正常样本中发现的差异甲基化位点
- 通过ChIP-Seq在癌症和细胞系样本中鉴定的增强子和超级增强子
- 使用ATAC-Seq在原发性人类癌症中识别的可及染色质区域
- 扩大了CpG岛的覆盖范围
- 增强了外显子的覆盖范围，实现更准确的拷贝数变异（CNV）检测
- 常见的癌症驱动突变