DIA专栏 | 从资源保藏到价值释放：生物样本价值理论框架与数据驱动范式

生物样本价值理论框架与数据驱动范式

从资源保藏到价值释放

随着精准医学和数据科学的发展，生物样本库已逐渐从资源保藏中心演变为支撑科学发现和临床转化的重要医学基础设施。当前生物样本库建设仍主要围绕样本采集、保存和质量控制展开，对于生物样本的本质属性、生物样本库建设的根本目标以及价值实现机制尚缺乏统一的理论认识。本文从生物样本科学发展的现实需求出发，围绕“生物样本是什么”“为什么建设生物样本库”以及“如何建设生物样本库”三个根本问题进行探讨。提出生物样本与生物样本库分别属于科学问题与工程问题两个层面；进一步构建以生物样本的价值识别、价值激活和价值释放，并且在前三者明确的前提下保障生物的质量为核心的生物样本价值理论框架。在此基础上提出数据驱动生物样本库的建设范式，强调通过业务场景 → 数据构建 → 语义解释 → 决策制定 → 指导行动之间的连续转化实现生物样本价值释放。该理论框架试图为未来生物样本科学的发展以及新一代生物样本库建设提供理论依据。

关键词：生物样本；生物样本库；价值理论；数据驱动；价值释放

引言

生物样本库已成为现代医学研究的重要基础设施。无论是肿瘤研究、遗传病研究还是精准医学研究，均高度依赖高质量生物样本及相关数据资源的支撑。随着生物样本库建设的持续推进，大量样本资源得以积累，标准化体系和信息化平台不断完善。然而，与资源规模的快速增长相比，生物样本价值的释放并未同步实现。一方面，大量样本长期处于静态保存状态；另一方面，样本利用率、成果转化率以及持续运营能力仍然面临挑战。这种现象提示我们，当前生物样本库建设可能更多关注“资源管理”，而较少关注“价值实现”。从学科发展规律来看，一个成熟学科通常需要回答三个基本问题：研究对象是什么、研究目标是什么以及实现目标的方法是什么。然而，对于生物样本科学而言，这三个问题尚未形成系统性的理论阐释。因此，有必要从理论层面对生物样本及生物样本库进行重新审视。

生物样本科学发展的三个根本问题

1、生物样本是什么：研究对象的重新认识

对于生物样本的定义，现有研究主要强调其物质属性，即来源于人体的组织、血液、细胞以及核酸等生物材料。然而，这种定义更多反映的是生物样本的载体特征，而非其科学属性。从科学研究角度看，生物样本的价值并不来源于其物质形态本身，而来源于其所承载的生物学和临床信息。脱离患者背景、疾病状态以及相关数据后，任何生物样本都难以形成可解释的科学意义。（见图1所示）

图1 Biospecimen Data (BSD)-生物样本数据

因此，生物样本应被视为连接生物学现象与临床现象的信息载体（生物样本数据（BSD）不再展开，拟另文讨论 ）。

其本质不仅包括物质实体，还包括数据实体（数据表征体）以及由此产生的价值实体（信息重构体）。

基于这一认识，生物样本与数据并非附属关系，而构成一个相互依赖的共同体。数据赋予样本可解释性，而样本则为数据提供生物学状态和/或疾病特征。二者共同构成科学发现与临床决策的基础单元。

2、为什么建设生物样本库：从资源保藏到价值释放

如果生物样本是科学研究对象，那么生物样本库则是围绕该对象建立的支撑体系。

长期以来，生物样本库建设主要围绕样本采集、储存、共享和质量管理展开。这种模式在资源积累阶段具有重要意义，但随着样本规模不断扩大，尤其是多组学方法应用的同步发展，其局限性也逐渐显现。从根本上，显然不能将保藏作为生物样本库建设的目的。只有当样本能够支持科学发现、临床决策或技术创新时，其价值才真正得以体现。因此，生物样本库建设的目标应从资源保藏转向价值释放。基于此，本文就提出和构建的生物样本价值理论框架（Sample Value Realization Framework，SVR）进行系统性阐述。该理论认为，生物样本价值的实现依赖于三个基本要素，而这三个要素构建从生物样本潜在价值从被识别到被激活再到最终实现的系统性转化过程，其本质是将生物样本中隐含的生物学信息与临床意义，通过数据化、语义化与应用化路径，转化为可度量、可验证并可用于决策支持的实际成果。该过程具有明确的层级递进关系构成的三个连续阶段。

首先是价值识别（Value Identification）。明确样本能够解决什么问题、支撑何种科学目标或临床需求。指在特定科研问题或临床目标驱动下，对生物样本潜在价值的发现与理解，使其从“存在性资源”转变为“可被理解的对象”；

其次是价值激活（Value Activation）。价值并非天然存在，也就是说价值并不是生物样本的本体属性，而需要通过问题或目标而激活，并在问题定义基础上，通过数据分析、信息解释与知识发现和应用转化逐步实现。使样本潜在价值被结构化表达并与具体应用场景建立关联，从而实现价值的可计算化与可推理化；

 第三是价值释放（Value Realization）。指在价值识别和价值释放的基础上，通过语义尤其是临床语义解释，针对数据模型、分析结果与应用系统的协同作用，将样本价值转化为可执行的临床决策、科研发现或数据产品输出，使价值从认知层与分析层进入真实世界应用层并完成闭环释放。

 如果说价值识别、价值激活和价值释放构成了SVR的纵向价值转化过程，那么生物样本质量（Quality）则是贯穿三个阶段的基础性约束条件和评价维度。换言之，质量决定了样本价值能否被正确识别、有效激活和充分实现。因此，质量不仅是样本价值实现的基础保障要素，更应被理解为一种面向价值实现的质量，即质量服务于价值，而不是价值服务于质量。从这一角度看，生物样本库质量管理的最终目标并非单纯保证样本合格，而是保障样本价值实现过程的可靠性与可持续性，即保障SVR过程的有效运行。由此形成生物样本的价值理论框架的逻辑链条。

3、如何建设生物样本库：数据驱动范式

在明确价值目标之后，如何实现价值释放成为新的核心问题。生物样本库建设通常遵循“采集—保存—管理—共享”的路径，其本质是一种资源管理模式。这种模式假设样本价值已经存在，而管理任务只是维持资源状态。

 然而，从价值释放视角看，价值并不能被直接管理。真正能够被持续记录、分析、解释和利用的是数据。因此，数据成为连接价值与应用的重要桥梁。

 基于这一认识，本文概要性地阐明数据驱动生物样本库范式（Data-Driven Biobanking Paradigm）。

该范式强调：

（1）业务活动（业务场景）首先产生数据；

（2）数据经过分析和解释形成科学和临床语义；

（3）基于语义理解支撑决策（研究和临床决策等）；

（4）而决策最终转化为行动；

（5）行动结果进一步反馈并优化业务过程。即：业务 → 数据 → 语义 → 决策 → 行动。这一过程本质上是价值持续释放和不断验证的过程。

总之，与传统建设模式相比，数据驱动范式更强调目标导向和逆向思维设计。 其出发点不再是“已有什么样本”，而是“需要解决什么问题”。样本采集、数据采集以及质量标准均围绕目标需求进行设计（限于篇幅，本文不再展开，拟另文讨论数据驱动生物样本库的建设）。

讨论与展望

未来生物样本库的发展将逐渐从资源建设阶段进入价值释放阶段。这一转变不仅意味着管理模式的改变，更意味着学科认知方式的改变。生物样本库将不再仅仅是资源存储设施，而应逐步演变为集数据管理、知识发现和决策支持于一体的智能化平台。在人工智能和数据科学快速发展的背景下，数据驱动范式为生物样本价值释放提供了新的实现路径，也为生物样本科学理论体系的发展创造了新的可能性。

结论

生物样本科学的发展需要重新思考和回答三个根本问题：生物样本是什么、为什么建设生物样本库以及如何建设未来生物样本库。围绕这三个问题，本文提出生物样本科学双层理论体系、生物样本价值理论以及数据驱动生物样本库范式，并构建了从认识对象、明确目标到实现路径的完整逻辑框架。该框架试图推动生物样本库从资源管理模式向价值释放模式转变，为未来生物样本科学的发展提供新的理论基础和实践方向。

领航视角：王伟业教授

DIA专栏由生物芯片上海国家工程研究中心副主任王伟业教授创建并领衔，围绕各种相关“业务场景”，采用对话方式，与相关行业同仁共同开展系列性探讨，致力于突破认知边界。伟业教授不仅拥有对前沿理论知识和技术的深邃洞察力，更擅长深入临床业务的细枝末节，寻找数据建设和应用与转化的最优解。他拒绝浮于表面的技术堆砌，坚持从真实的临床痛点与具体业务场景出发，还原数据应有的价值，重点建设方法论，最终反馈在临床决策。跟随伟业教授的视角，我们将一起穿透数据的迷雾，探讨如何在复杂的临床环境中，将前沿技术落地为解决实际问题的有效路径。

王伟业教授，美国M.D. Anderson肿瘤中心博士，生物芯片上海国家工程研究中心副主任、生物样本库科学研究院院长、上海数据交易所重大疾病数据行业创新中心副主任、临床转化生物信息中心（CTBI）主任，教育部和上海市环境与儿童健康重点实验室兼职教授。原上海交通大学医学院附属新华医院教授、博士生导师和新华生物样本库(XHBiobank)主任。研究建立"样本价值完整性评估方法”、“生物样本库数字化建设方法”、“DBCase Biobank"专病队列建设模式，数据特征建设方法论以及创建生物数据沙龙系列(BCD)等。发表几十篇SCI文章。

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