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Affymetrix CNV芯片
拷贝数变异（CNV）是由基因组发生重排而导致的，一种大小介于1 KB至3 MB的DNA片段变异，广泛分布于人类基因组中，主要形式有亚显微水平的缺失和重复，是导致许多人类疾病如癌症、遗传性疾病、心血管疾病等的重要原因。目前， 染色体水平的缺失、扩增等变化已成为许多疾病研究的热点。Affymetrix CNV芯片是一种基于全基因组拷贝数微阵列技术的检测方法，可检测如拷贝数增加和减少、杂合性缺失（loss of heterozygosity，LOH）、拷贝数平衡杂合性缺失（copy neutral loss of heterozygosity，cnLOH）、倍性、等位基因特定变化、断裂点测定、嵌合、克隆异质性和染色体碎裂。
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CGH (比较基因组)芯片
基于Agilent基因芯片的比较基因组杂交技术, aCGH(array-based Comparative Genomic Hybridization)使得研究者能够快速地在全基因组上对染色体水平的缺失、扩增等变化进行精确定位。Agilent aCGH 的探针覆盖全基因组，在包括基因区域（内含子区、外显子区）、基因间区域以及对疾病研究极其重要的亚端粒区域（重复序列除外）的分布大致相同。具有敏感度高、精确度高、分辨率高的优点，也是目前在全基因组范围进行CNV研究准确、经济的技术方法。
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全外显子组测序
外显子捕获测序利用捕获技术将全基因组范围内的外显子区域DNA捕获富集后进行高通量测序。外显子捕获测序主要用来分析外显子基因组上的变异位点，包含SNP和InDel。外显子区域占人类基因组1%的比例，但是却包含了85%左右的疾病变异。相对于全基因组测序，外显子测序有成本低、高效的优点。外显子测序主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区以及UTR区域内的变异。结合大量的公共数据库外显子数据，有利于更好的解释所得变异与疾病的关联。外显子区域占全基因组比例小，因此更容易做到更深度测序，检测到更多的低频和罕见变异。这个特性决定了外显子测序在遗传性疾病和肿瘤研究领域的重要地位，尤其是肿瘤异质性研究。由于肿瘤异质性的特点，肿瘤内部有很多的亚克隆，有些亚克隆占比较低，应用外显子测序深度的优势，可以更快更经济的检测出普通测序深度难以发现的体细胞突变。
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